内容提要:北京阜外医院中-德实验室陈敬洲等人,发现angiopoietin-1的3’UTR区的一个单核苷酸多态可以通过干扰与microRNA211的结合从而降低发生卒中的危险,该研究成果于2010年4月发表在Human Molecular Genetics上。
技术思路:
1、首先研究人员根据对卒中的致病机理的理解,进行了合理的推测:脑血管渗漏和炎症是卒中的两个重要致病进程,因此作者假设调控血管形成素-1表达的microRNA对卒中发生有重要影响;
2、通过生物信息学预测angiopoietin-1的调控microRNA,同时发现RS2507800位于microRNA211的结合区域内;
3、使用双荧光素酶报告基因检测系统在A549细胞系上初步验证该位点多态性影响angiopoietin-1蛋白的表达;
4、最后做病例-对照研究,在人群中验证该位点与疾病的关系
点评:本研究的亮点有:
1、 对疾病的临床机理有深刻的理解,从而大胆假设,小心求证;
2、 从本质入手,先证明该位点的功能,再做病例-对照研究,反推回现象上进行验证
3、 生物信息学的合理运用,随着信息技术的不断更新进步,在以后的科研中妥善利用生物信息技术将给科学研究带来更多的发现
目前对于功能性SNP位点的研究仍然具有重要意义,不过研究者在立题之初就应沉着冷静,不要盲目动手,结合自身对疾病机理的理解和猜测,大胆假设小心求证,会有不错的新发现。
参考文献: A functional variant in the 3’-UTR of angiopoietin-1 might reduce stroke risk by interfering with the binding efficiency of microRNA 211
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