由安徽医科大学张学军教授领衔的研究团队历时5年，运用全基因组关联分析研究（GWAS）成功发现了白癜风易感基因，首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病，为最终征服白癜风这种复杂疾病奠定了第一步基础。文章发表在最新一期的《自然-遗传学》上。 Genome-wide association study for vitiligo identifies susceptibility loci at 6q27 and the MHC Nature Genetics doi:10.1038/ng.603

研究概况：该研究使用芯片对1117个病人和1429个正常人的标本进行全基因组SNP分析，从中获取强关联的34个SNP在汉族和维吾尔族中进行验证，其中汉族的样本量为case VS control 5910 VS9916，维吾尔族case VS control 713 VS 824， 验证的结果表明：MHC 基因的rs11966200位点 OR值达到1.90，rs9468925位点OR值也达到了0.74，还发现了一个新的易感位点6q27(rs2236313, OR = 1.20 )

专家点评：白癜风是一种常见的色素脱失性皮肤病，皮肤黑素细胞被破坏，但是原因不明，用传统的家系定位方法没有找到很好的强阳性的区域和基因，这篇工作利用高密度的SNP芯片技术，找到了OR值达1.90以上的SNP位点，这不仅体现了使用SNP芯片研究复杂性疾病的优势，更重要的是找到了白癜风最重要的致病基因和致病位点，为今后白癜风的发病机制研究以及将来可能的临床治疗研究提供了理论依据。后续的工作可以围绕该SNP位点附近的基因和区域进行功能性SNP位点的筛查和功能验证。该位点所在的MHC区域与白癜风强相关某种程度上证明了白癜风是一个免疫相关疾病，可以应用该基因区域与其他类似的免疫性疾病进行关联研究和功能研究，可能会得到很有意义的结果。

我们建议该相关位点和基因可以在其他的样本或者人群中进行再验证。

技术支持：天昊遗传分析平台可以提供对于类似疾病研究项目的课题设计咨询和服务工作。 包括全基因组SNP关联研究、功能或调控SNP位点的验证、阳性位点在大样本的验证。