单基因疾病研究 : 单基因疾病是指由于单个基因的遗传缺陷(包括单个核苷酸的变异、缺失或插入以及三核苷酸重复等)所引发的人体疾病。...
遗传与变异,是物种形成和生物进化的基础。...
拷贝数变异是指相对于参考基因组在1kb到几Mb范围内的DNA片段发生的亚微观变化,包括插入、缺失、重复以及复杂缺失和重复,是分子标记的一种。...
表观遗传学是研究表观遗传变异的遗传学分支学科,即在基因的核苷酸序列不发生改变的情况下,基因表达了可遗传的变化。...