表观遗传学是研究表观遗传变异的遗传学分支学科，即在基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化。表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化（DNA methylation），基因组印记（genomic imprinting），母体效应（maternal effects），基因沉默（gene silencing），核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑（RNA editing）等。其中甲基化是基因组DNA的一种主要表观遗传修饰形式。CpG岛是DNA 甲基化发生的主要位点。体内甲基化状态有三种：持续的低甲基化状态,如持家基因；诱导的去甲基化状态，如发育阶段中的一些基因;高度甲基化状态,如女性的一条缢缩的X 染色体。DNA 甲基化主要是通过DNA 甲基转移酶家族(DNAmethyltransferase，Dnmt ) 来催化。DNA 甲基转移酶分两种:一种是维持甲基化酶，Dnmtl；另一种是重新甲基化酶如Dnmt3a 和Dnmt3b，它们使去甲基化的CpG位点重新甲基化。在细胞分化的过程中，基因的甲基化状态将遗传给后代细胞。但在哺乳动物的生殖细胞发育时期和植入前胚胎期，其基因组范围内的甲基化模式通过大规模的去甲基化和接下来的再甲基化过程发生重编程，从而产生具有发育潜能的细胞。
        DNA 甲基化影响到基因的表达，与肿瘤的发生密切相关。甲基化状态的改变是致癌作用的一个关键因素,它包括基因组整体甲基化水平降低和CpG岛局部甲基化程度的异常升高,这将导致基因组的不稳定(如染色体的不稳定、可移动遗传因子的激活、原癌基因的表达) 。把癌基因组学与表观遗传学的研究结合起来,是癌症研究的发展趋势。人类的一些癌症常出现整个基因组DNA 的低甲基化,但人们并不清楚这种表观遗传变化是肿瘤产生的诱因还是结果。
        DNA甲基化的研究分析方法很多，可分为基因组整体水平的甲基化检测、基因特异位点甲基化检测。目前最为常用的是基于重亚硫酸盐处理的测序及克隆测序、全基因组甲基化芯片等技术。